温州网讯 今年3月21日是第十五个世界唐氏综合征日，今年国际主题为“携手共抗孤独”，聚焦唐氏综合征患者及家庭的孤独困境。记者从温州市人民医院、温州市妇幼保健院围产健康服务管理科获悉，唐氏综合征可通过科学产前筛查与诊断有效预防，2025年温州产前确诊唐氏综合征69例，确诊率达98.6%。
据了解，唐氏综合征又称21-三体综合征，因患者多一条21号染色体导致，是人类最常见的染色体疾病。患儿多伴随智力低下、特殊面容、生长发育迟缓，还可能合并心脏、消化道等畸形，目前尚无有效治疗方法，预防出生是最关键的干预手段。
该病发生具有随机性，健康夫妻均可能生育患儿，仅极少数与遗传相关；孕妇年龄越大，胎儿患病风险越高，35岁以上属于高危人群。
为降低出生缺陷，温州全面落实出生缺陷三级预防，推出产前筛查与诊断费用减免政策：温州市常住孕妇在基层卫生院建册后，可领取产前筛查减免券，早/中孕期血清学筛查二选一，减免150元/人；有指征、家族史或异常分娩史的孕妇，可领取产前诊断减免券，羊水穿刺等诊断减免1000元/人。
目前，温州产前筛查主要包括早中孕期血清学筛查、无创DNA检测，诊断以羊水穿刺等染色体核型分析为“金标准”。数据显示，2025年全市完成产前筛查4.9万余例，无创DNA检测3万余例，产前诊断3009例，孕期确诊的69例唐氏综合征均及时干预，有效避免患儿出生。
今年世界唐氏综合征日，温州卫健部门呼吁，一方面全社会给予唐氏综合征患者更多包容与关爱，减少孤独与歧视；另一方面提醒准妈妈重视适龄生育，按时产检，在医生指导下完成规范筛查，用科学守护每一个新生命。
来 源：温州晚报
原标题：
3·21世界唐氏综合征日聚焦患者及家庭困境 温州产前唐氏综合征年确诊率为98.6%
记者 谢施琦
本文转自：温州新闻网 66wz.com
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